SUS passa a oferecer exame genético para diagnóstico de doenças raras

O Ministério da Saúde incluiu no Sistema Único de Saúde (SUS) um exame de sequenciamento genético do exoma para diagnosticar doenças raras, que começará a ser ofertado gratuitamente em todo o país até o fim do ano.

Para a família de Pétala, a mudança chega tarde, mas ilustra o impacto da novidade. Os pais passaram por oito neurologistas até que, após o primeiro ano de vida, as dificuldades de fala e de movimentos acenderam o alerta.

A professora Pérola Sanfelice conta que peregrinou por consultas sem respostas claras. "Os médicos não sabiam o que ela tinha, era uma angústia muito grande", relata a mãe, que conviveu por dois anos com a incerteza sobre o quadro da filha.

Exame genético pelo SUS

O diagnóstico de síndrome de Rett, causado por uma mutação rara, só veio depois de a família recorrer ao sequenciamento genético do exoma, exame detalhado do DNA usado para detectar doenças genéticas pouco frequentes. Para pagar o teste, os pais organizaram uma vaquinha virtual.

Na rede privada, o exame custa cerca de R$ 5 mil. Até o final do ano, passará a ser ofertado de graça pelo SUS. Um projeto-piloto já funciona em 10 estados e no Distrito Federal, com a meta de ampliar a oferta gradualmente.

Uma das principais vantagens da incorporação é o tempo de resposta. Hoje, muitos pacientes esperam até sete anos para obter um diagnóstico preciso de uma doença rara. Com o sequenciamento do exoma disponível na rede pública, a expectativa é reduzir esse prazo para cerca de seis meses.

Impacto e desafios

Para a pediatra e geneticista Carolina Prando, a medida representa uma mudança de patamar no cuidado a esse grupo de pacientes. Ela afirma que identificar mais cedo a causa dos sintomas permite planejar terapias, reabilitação e acompanhamento especializado com muito mais eficiência.

A médica, no entanto, destaca que o exame não basta. "Os investimentos precisam acontecer para que novas doenças sejam identificadas e para que a gente consiga interpretar corretamente esses resultados", afirma. Ela também reforça a necessidade de capacitar profissionais em todo o país.

As doenças raras afetam milhares de famílias brasileiras, e muitas ainda vivem sem diagnóstico. No caso de Pétala, a confirmação da síndrome orientou o tratamento e a rotina da família. O caso ilustra como o acesso mais rápido a exames complexos pode diminuir a jornada em busca de respostas.