Doença de Fabry tem 400 casos e alta ligação com doença renal crônica

Um levantamento da iHealth Clinical Insights identificou 400 pacientes com diagnóstico, histórico ou investigação da Doença de Fabry em uma base nacional com mais de 3 milhões de pessoas atendidas em 43 instituições de saúde, distribuídas em 14 estados brasileiros. O número corresponde a 0,013% do total analisado.

De caráter genético, raro e progressivo, a doença de Fabry afeta diferentes sistemas do organismo e pode evoluir de forma silenciosa. Entre os pacientes avaliados, a dor foi o sintoma mais frequente, presente em 85% dos casos. Também foram registrados edema (74%), hipotensão (65%), febre (56%), fraqueza (53%) e astenia (46%). Outros sintomas, como calafrios, tremores e câimbras, apareceram em cerca de 41% dos registros.

Os dados apontam predominância da doença entre homens, que representam 75% dos casos, enquanto mulheres correspondem a 25%. Em relação à idade, a maior concentração está nas faixas de 40 a 59 anos (38%) e de 60 a 79 anos (36,5%), indicando progressão ao longo da vida. Casos em pessoas mais jovens também foram identificados, mas em menor proporção.

Geograficamente, a maior parte dos registros está concentrada na região Sul, responsável por 79% dos casos — sendo que 72% vêm de uma única instituição especializada em nefrologia em Santa Catarina. As regiões Sudeste (12%) e Nordeste (10%) também apresentam notificações, embora em menor escala.

O levantamento também evidencia associação relevante com outras condições de saúde. Entre os pacientes com doença de Fabry, 83% apresentam hipertensão arterial, 64% anemia e 63% doença renal crônica. Este último dado se reflete nos procedimentos realizados: 73% dos pacientes foram submetidos à hemodiálise. Diabetes mellitus aparece em 39% dos casos, indicando um quadro clínico complexo.

Em relação ao acesso ao atendimento, 81% dos registros estão em instituições que combinam serviços públicos, convênios e atendimento particular. Unidades exclusivamente públicas representam 13%, enquanto o setor privado responde por 6%.

Entre 2023 e 2025, a base analisada registrou uma média mensal de 146 pacientes com atendimentos relacionados à doença. Apesar de rara, a condição demanda acompanhamento contínuo, especialmente pelo impacto em órgãos vitais, como os rins.

Especialistas destacam que a doença de Fabry ainda é frequentemente subdiagnosticada, o que pode atrasar o início do tratamento e agravar o quadro clínico. A recomendação é que casos com sintomas persistentes e histórico familiar sejam investigados, com acompanhamento multidisciplinar para reduzir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.