Testes genéticos ajudam a prever câncer de mama

Os avanços obtidos pela biologia molecular vêm transformando o combate ao câncer de mama antes e depois do diagnóstico clínico. Tecnologias aplicadas a exames laboratoriais permitem rastrear alterações genéticas hereditárias no sangue ou na saliva, além de detalhar mutações no próprio tecido tumoral para orientar terapias específicas.

A mamografia tradicional continua indispensável para identificar nódulos suspeitos, enquanto a biópsia de tecido confirma a existência da enfermidade. No entanto, os testes genéticos agregam dados sobre o risco individual de cada paciente. O esclarecimento parte do gerente regional de Diagnósticos de Precisão para a América Latina na QIAGEN, Arthur Silva.

O especialista ressalta que tumores com aparências semelhantes em exames de imagem podem exibir perfis moleculares totalmente distintos. Esse conhecimento possibilita adotar medicamentos direcionados para cada perfil genético, um recurso vital diante da estimativa de mais de 78 mil casos da doença no Brasil em 2026.

O papel dos genes na predisposição

A checagem de risco hereditário pode ser feita de forma não invasiva por meio de amostras de sangue ou saliva. Um dos métodos mais utilizados é o sequenciamento de nova geração (conhecido pela sigla em inglês NGS), que avalia simultaneamente múltiplos genes responsáveis pelas instruções do funcionamento celular.

A análise busca identificar mutações em genes específicos, como BRCA1 e BRCA2, cuja função original é reparar danos ao DNA. Mutações prejudiciais nessas estruturas elevam a probabilidade de ocorrência do câncer, embora nem toda variação represente perigo real. Por isso, a avaliação exige acompanhamento especializado junto ao histórico familiar da paciente.

Silva destaca que identificar uma predisposição genética não equivale a um diagnóstico definitivo de câncer. A detecção prévia serve para intensificar o monitoramento médico e orientar medidas preventivas, além de alertar os parentes consanguíneos sobre possíveis riscos genéticos na família.

Biópsia líquida orienta o tratamento

Após a confirmação diagnóstica, os médicos utilizam o sequenciamento diretamente nas células do tumor retirado para selecionar os medicamentos mais adequados. Durante a evolução do quadro clínico, as células tumorais podem desenvolver resistência aos remédios, alterando o padrão da doença.

Nessas situações, a biópsia líquida surge como uma ferramenta decisiva. O procedimento analisa o sangue em busca de pequenos fragmentos de DNA liberados pelo próprio tumor na corrente sanguínea. Em quadros avançados com terapia hormonal, o exame consegue detectar mutações no gene ESR1, associadas à perda de eficácia de alguns fármacos.

Duas técnicas sustentam esse rastreamento: o NGS, que investiga um painel amplo de genes, e a PCR digital (dPCR), que quantifica mutações específicas presentes até mesmo em quantidades mínimas. A escolha técnica depende da complexidade do caso e da estratégia definida pelos oncologistas.

A presença de DNA tumoral circulante oscila de pessoa para pessoa, o que impede que um resultado negativo descarte totalmente a presença de mutações no organismo. Pesquisadores também avaliam sinais de RNA no sangue para diagnósticos futuros, mas nenhuma dessas tecnologias substitui a realização periódica da mamografia.