Acondroplasia, forma mais comum de nanismo, é uma doença rara e exige atenção.

A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo. Ela é uma doença rara e genética, causada por uma mutação no gene que reduz a velocidade do crescimento ósseo, resultando em membros desproporcionais e estatura baixa.

Estima-se que 1 a cada 25 mil pessoas no mundo nascem com a condição². No Brasil, cerca de 1.800 pessoas vivem com acondroplasia³ e aproximadamente 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais sem a condição.

Diagnóstico

O diagnóstico da acondroplasia pode ser feito antes do nascimento por ultrassonografia fetal ou confirmado com teste genético após o nascimento.

Principais características da acondroplasia e impactos na saúde

Além da baixa estatura (que em média é de 1,32 m para homens e 1,22 m para mulheres na idade adulta), a acondroplasia pode incluir diversas complicações médicas ao longo da vida. As características e comorbidades mais comuns incluem:

• Aspectos físicos: membros desproporcionalmente curtos (especialmente braços e pernas), cabeça aumentada, testa proeminente e baixa estatura;
• Problemas ortopédicos: alterações como a curvatura acentuada na coluna (hiperlordose lombar ou cifose), pernas arqueadas (que afetam o caminhar e o correr), podendo haver a necessidade de cirurgias, e instabilidade nas articulações.
• Dores crônicas: a dor é um sintoma prevalente; 50% das pessoas com a doença sofrem de dor crônica nas pernas até a idade adulta. Já entre os adultos, 70% sofrem de dores crônicas nas costas, mesmo após procedimentos cirúrgicos.
• Outras complicações: problemas neurológicos e respiratórios (incluindo apneia do sono e estreitamento na base do crânio), infecções recorrentes de ouvido (otites) com risco de perda auditiva e dificuldades motoras no desenvolvimento.

A importância do cuidado adequado e multidisciplinar

O tratamento adequado para a doença contempla uma abordagem multidisciplinar e contínua, que envolve diversos especialistas, como:

• Geneticista
• Endocrinologista pediátrico
• Dentista
• Pediatra
• Ortopedista
• Neurocirurgião
• Otorrinolaringologista
• Fisioterapeuta
• Psicólogo.

Além do acompanhamento de profissionais, o cuidado adequado compreende tratamento farmacológico, que atua diretamente na causa, diminuindo o impacto das comorbidades, estimulando o crescimento e proporcionando mais autonomia em atividades do dia a dia.

A natureza da acondroplasia também impõe desafios emocionais e psicológicos, como atraso no desenvolvimento de habilidades de autocuidado e baixa autoestima, e um número considerável de pessoas apresenta ansiedade e depressão não diagnosticadas. Por isso, o cuidado integral é essencial para garantir a qualidade de vida e o bem-estar das pessoas com a doença.

O conhecimento torna o mundo mais acessível. Combater o preconceito e trabalhar pela inclusão da pessoa com nanismo são atitudes fundamentais para tornar a sociedade mais inclusiva. Para saber mais sobre a acondroplasia, acesse o site www.nanismo.com.br

Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. Material financiado pela BioMarin. COM-SC-0589/Outubro-2025

Referências

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