A acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, é uma condição genética rara que afeta o crescimento ósseo e compromete a formação das cartilagens. Contudo, por meio de um cuidado, que compreende uma abordagem multidisciplinar, poderá contribuir para promoção de uma maior qualidade de vida para crianças e jovens com a doença.
Entenda melhor. Como a acondroplasia impacta o corpo de forma sistêmica, o cuidado apropriado não depende de um único médico, mas de uma rede integrada de especialistas que trabalham em conjunto em cada fase do desenvolvimento, especialmente durante a infância e a adolescência.
Por que a integração entre especialidades é essencial?
O cuidado com a acondroplasia é um processo contínuo e multidisciplinar, que acompanha a pessoa ao longo de toda a vida. Desde a infância, o acompanhamento com pediatras, geneticistas, ortopedistas e fisioterapeutas ajuda a monitorar o crescimento, a postura e o desenvolvimento motor. Podem ser necessárias inúmeras intervenções cirúrgicas desde a primeira infância, devido às complicações da doença. Na adolescência e na fase adulta, o foco passa a ser o controle da dor crônica, o fortalecimento da musculatura e o bem-estar emocional.
- Genética: é o ponto de partida para confirmar o diagnóstico por meio da mutação no gene FGFR3.
- Neuropediatria: essencial nos primeiros anos para monitorar riscos como a estenose do forame magno (um estreitamento da base do crânio), que pode comprimir a medula e exige vigilância constante em bebês.
- Ortopedia: acompanha o crescimento e o alinhamento dos ossos, prevenindo ou tratando o arqueamento das pernas e curvaturas na coluna (como a cifose toracolombar e a lordose lombar), além de cuidar das dores articulares.
- Otorrinolaringologia e pneumologia: monitoram as vias aéreas para prevenir a apneia do sono e tratam as infecções de ouvidos (otites médias) recorrentes, que se não cuidadas, podem levar à perda auditiva progressiva.
- Fisioterapia e terapia ocupacional: trabalham o estímulo à mobilidade, o fortalecimento muscular e a autonomia para as atividades do dia a dia, como se vestir e escrever.
- Psicologia: oferece suporte emocional e ferramentas para lidar com os desafios sociais e estigmas, fortalecendo a autoestima e a integração social.
O papel das famílias e o cuidado contínuo
O modelo ideal de cuidado é aquele em que os profissionais trocam entre si e mantém um diálogo constante com a família. Esse esforço, em conjunto, permite que possíveis complicações sejam detectadas precocemente e tratadas de maneira adequada.Investir em um olhar atento e multidisciplinar é garantir que o indivíduo com acondroplasia tenha todas as ferramentas para ser protagonista da sua própria história.
Para saber mais sobre a acondroplasia, acesse o site www.nanismo.com.br
- Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. Link Published February 3, 2021.
- Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(3):173-189. Link
- Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, et al. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Link
- Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 12 de outubro de 1998 [atualizado em 11 de maio de 2023].
- March of Dimes. Achondroplasia. Link baby/achondroplasia#:~:text=Achondroplasia is a common cause,to 1 in 40,000 babies
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. Material financiado pela BioMarin. COM-SC1183/Março-2026
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