A acondroplasia é uma condição genética rara, que afeta um a cada 25 mil nascimentos. A doença é causada por uma alteração no gene FGFR3. Trata-se da a forma mais comum de nanismo e pode estar associada a diversas comorbidades. Conheça as principais, que podem afetar diferentes sistemas do organismo.
- Alterações ortopédicas
Hiperlordose lombar (curvatura acentuada da parte inferior da coluna, região lombar. O que pode deixar a barriga mais projetada para frente e as nádegas mais para trás). Cifose na coluna vertebral (curvatura acentuada da parte superior das costas, que faz com que a pessoa fique com uma postura encurvada, tipo “corcunda”). Rigidez nos cotovelos, limitando a extensão dos braços. Arqueamento das pernas (que afetam o caminhar e o correr), podendo haver a necessidade de cirurgias. Limitação de mobilidade ao longo da vida adulta e dores crônicas: mais de 70% dos adultos sofrem de dores crônicas nas costas, mesmo após laminectomia lombar, e 50% das pessoas com a doença sofrem de dor crônica nas pernas até a idade adulta.
- Saúde respiratória e do sono
O estreitamento das vias aéreas pode levar à apneia do sono e a obstruções respiratórias. Em muitos casos, procedimentos como a retirada de amígdalas ou adenoides ajudam a melhorar a respiração e a qualidade do sono.
- Audição e infecções de ouvido
O formato das vias auditivas favorece otites recorrentes, que podem evoluir para perda auditiva se não forem tratadas. O uso de tubos de ventilação é uma estratégia comum para reduzir infecções e preservar a audição.4
- Saúde bucal e facial
Palato estreito, desalinhamento dentário e macrocefalia exigem atenção odontológica e ortodôntica especializada, contribuindo não apenas para a saúde bucal, mas também para a fala, a mastigação e a autoestima.4
Autonomia e cuidado multidisciplinar
Como a condição afeta o corpo de forma sistêmica, o tratamento da doença deve envolver especialistas como geneticistas, ortopedistas, pediatras, neurologistas e psicólogos, cujos papéis se alternam em importância conforme a faixa etária.
O cuidado adequado (abordagem multidisciplinar e tratamento medicamentoso para crianças em fase de crescimento) impacta positivamente a qualidade de vida, a autonomia do indivíduo para atividades cotidianas, a mobilidade e o bem-estar psicossocial.
O conhecimento torna o mundo mais acessível. Combater o preconceito e trabalhar pela inclusão da pessoa com nanismo são atitudes fundamentais para tornar a sociedade mais inclusiva. Para saber mais sobre a acondroplasia, acesse o site www.nanismo.com.br
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. Material financiado pela BioMarin. COM-SC-1018/Janeiro 2026
Referências
- Al-Saleem A, Al-Jobair A. Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal. Link. Published October 2010.
- Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. Link. Acesso em Setembro, 2024.
- Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics. 1998;35(9):705-712. Link.
- Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(3):173-189. Link.
Fique bem informado!
Receba gratuitamente as notícias mais importantes do dia direto no seu e-mail
Escolha quais newsletters quer receber