Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é uma doença rara. Causada por uma mutação no gene FGFR3 que que impacta o correto desenvolvimento ósseo, a condição ainda é mal compreendida, sendo cercada por desinformação e mitos. Conhecer a fundo a condição é crucial para garantir qualidade de vida e autonomia das pessoas que a possuem.
A condição atinge cerca de 1 em cada 25 mil pessoas no mundo. A suspeita diagnóstica pode ser feita antes do nascimento por ultrassonografia fetal ou após o nascimento por exame físico e teste genético.
Acondroplasia vai além da baixa estatura
A condição pode incluir uma série de complicações médicas ao longo da vida; as pessoas com acondroplasia enfrentam diversos desafios diários que vão muito além da estatura média.
Desmistificando crenças: mitos e verdades
Mito: pessoas com acondroplasia têm expectativa de vida reduzida.
Verdade: com o avanço do tratamento e monitoramento das complicações médicas, a expectativa de vida pode ser semelhante à da população geral, embora haja risco aumentado de mortalidade, especialmente na infância. O cuidado adequado e o acompanhamento das comorbidades são fundamentais para garantir a longevidade.
Mito: a acondroplasia impede uma vida ativa.
Verdade: o bem-estar é potencializado por meio do cuidado integral. O tratamento adequado, que inclui fisioterapia e apoio psicossocial, permite que o indivíduo participe de diversas atividades e alcance a autonomia no dia a dia de maneira plena.
Mito: por ser uma doença genética, apenas pessoas com nanismo têm filhos com acondroplasia
Verdade: em cerca de 80% dos casos, as crianças com acondroplasia nascem de pais com estatura média.
Mito: além dos problemas físicos, a acondroplasia não impacta outros aspectos da vida das pessoas com a doença.
Verdade: a natureza da acondroplasia também impõe desafios emocionais e psicológicos, como atraso no desenvolvimento de habilidades de autocuidado e baixa autoestima, e um número considerável de pessoas com a condição apresenta ansiedade e depressão não diagnosticadas.
Mito: não há tratamento para a acondroplasia.
Verdade: o tratamento para a acondroplasia existe e é importante para auxiliar na melhora da qualidade de vida. O cuidado adequado é multifacetado e contempla dois pilares:
- Abordagem multidisciplinar e contínua: envolve diversos especialistas, como geneticista, pediatra, ortopedista, neurocirurgião, otorrinolaringologista, fisioterapeuta e psicólogo, entre outros.
- Tratamento farmacológico: envolve o uso de medicamento específico para a condição, em pacientes elegíveis, podendo diminuir o impacto das comorbidades, proporcionando mais autonomia em atividades do dia a dia e estimulando o crescimento.
O cuidado integral e a desmistificação de crenças limitantes são importantes para que pessoas com acondroplasia possam ter uma vida com mais autonomia, saúde e bem-estar.
O conhecimento torna o mundo mais acessível. Combater o preconceito e trabalhar pela inclusão da pessoa com nanismo são atitudes fundamentais para tornar a sociedade mais inclusiva. Para saber mais sobre a acondroplasia, acesse o site www.nanismo.com.br
Este material não tem qualquer caráter promocional e busca, unicamente, apresentar informações científicas relativas a doenças e/ou saúde. Material financiado pela BioMarin. COM-SC-0891/Janeiro-2026
Referências
- Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC. Health Supervision for People With Achondroplasia. American Academy of Pediatrics. Acesso em Setembro, 2024. Link
- Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history. ScienceDirect. Acesso em Setembro, 2024. Link
- Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987 Sep;41(3):454-64. PMID: 3631079; PMCID: PMC1684180. Link
- Jennings SE, Ditro CP, Bober MB, et al. Prevalence of mental health conditions and pain in adults with skeletal dysplasia. Quality of Life Research. 2019;28(6):1457-1464. doi:10.1007/s11136-019-02102-2
- Savarirayan R, Ireland P, Irving M, et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology. 2022;18(3):173-189. Link
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