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UFRJ terá centro inédito para diagnóstico de doenças raras pelo SUS

Com investimento de R$ 19 milhões, unidade no Rio de Janeiro utilizará sequenciamento genético para reduzir tempo de diagnóstico de sete anos para seis meses

Da redação
DA REDAÇÃO

12/03/2026 • 17:57 • Atualizado em 12/03/2026 • 18:03

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) inaugura, em agosto, o Centro de Saúde Pública de Precisão, unidade dedicada exclusivamente ao atendimento de pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) com doenças raras. O projeto recebeu um aporte de R$ 19 milhões para a adequação de instalações no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e a aquisição de equipamentos de alta tecnologia.

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Uma condição é classificada como rara quando atinge até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que 13 milhões de cidadãos convivam com alguma das 7 mil enfermidades catalogadas, muitas delas incapacitantes e de origem genética.

Tecnologia e redução no tempo de diagnóstico

Um dos principais avanços do novo centro será a oferta do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame recentemente incluído no SUS que analisa mutações genéticas a partir de amostras de sangue ou saliva. Atualmente, a espera média por um diagnóstico definitivo de doença rara no Brasil é de sete anos; a expectativa com a nova estrutura é reduzir esse período para apenas seis meses.

Segundo Soniza Vieira Alves-Leon, chefe de Pesquisa e Inovação do complexo, o diagnóstico é um dos maiores gargalos da medicina atual. "A ciência ainda não entende todos os sintomas e causas de algumas doenças que nem foram totalmente descritas", explica a especialista. Ela ressalta que muitos profissionais não possuem preparo para identificar tais condições e que exames confirmatórios costumam ter custo elevado e baixo acesso.

Pesquisa e Medicina de Precisão

Além do sequenciamento de DNA, a unidade realizará exames de biomarcadores para identificar alterações celulares e moleculares. A estrutura não se limitará ao atendimento clínico, funcionando também como um polo de pesquisa em genética e medicina de precisão.

Para Soniza Vieira Alves-Leon, a agilidade na identificação da patologia é fundamental para a qualidade de vida do paciente. O centro permitirá o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas não apenas para doenças raras, mas também para o tratamento do câncer, possibilitando um acompanhamento mais assertivo e precoce.

Com informações da Agência Brasil