Exame genético estará disponível no SUS, garantindo diagnóstico rápido e gratuito para doenças raras
Walterson Rosa/Ministério da Saúde
O Ministério da Saúde anunciou nesta quinta-feira (26) que o SUS (Sistema Único de Saúde) começará a oferecer o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia capaz de identificar doenças raras de origem genética.
O teste, que custa até R$ 5 mil na rede privada, será gratuito na rede pública e promete reduzir de sete anos para seis meses o tempo de espera pelo diagnóstico.
Estamos rompendo uma barreira histórica de acesso e mudando a qualidade de vida dessas crianças e famílias. Ministro Alexandre Padilha
O exame analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações responsáveis por doenças raras, confirmando diagnósticos rastreados pelo teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Estima-se que pelo menos 13 milhões de brasileiros tenham algum tipo de doença rara, sendo mais de 70% de origem genética. A coleta do material é simples e pode ser feita com cotonete na bochecha ou sangue, garantindo conforto e segurança para crianças e adultos.
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que a resolução diagnóstica é extremamente precisa e permite identificar deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento e uma ampla variedade de condições genéticas.
Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pelos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), em operação piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, com instalação prevista até maio.
A capacidade da rede permitirá atender 100% da demanda nacional, estimada em 20 mil diagnósticos por ano. Atualmente, 11 estados já contam com serviços habilitados; em 90 dias, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A previsão é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
O investimento do governo no primeiro ano é de R$ 26 milhões, o que reduz o custo unitário do exame a R$ 1,2 mil, frente aos R$ 5 mil praticados na rede privada. “É um ganho enorme para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornece aos médicos geneticistas e equipes de pediatria e neurologia uma ferramenta essencial para fechar diagnósticos”, afirmou Monsores.
Além do diagnóstico, o Ministério anunciou a ampliação da rede de tratamento especializado, que passará de 23 para 51 serviços em todo o país, com investimento de R$ 44 milhões. “Quando ampliamos serviços para estados que não tinham nenhum, garantimos acesso mais próximo de onde as pessoas vivem e moram”, disse Padilha.
A medida integra o programa Agora Tem Especialistas, voltado a reduzir o tempo de espera para diagnóstico e tratamento. O avanço também inclui a terapia gênica para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença degenerativa rara. Todas as crianças tratadas até agora tiveram a progressão da doença interrompida, podendo falar, andar, se alimentar e frequentar a escola.
O Brasil se tornou o sexto país do mundo a oferecer o medicamento pelo sistema público, com modelo de pagamento condicionado à eficácia do tratamento. Representantes de pacientes presentes no anúncio destacaram os impactos sociais da medida.
Maria Cecília Oliveira, da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, chamou a iniciativa de “avanço histórico”. Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas, ressaltou que a divulgação dos serviços e fortalecimento das entidades de defesa são desafios fundamentais, e criticou a carga tributária sobre medicamentos.
Com a oferta do exame de ponta, a ampliação da rede de serviços e o acesso a terapias inovadoras, o SUS consolida avanços históricos em diagnóstico e tratamento de doenças raras, reduzindo desigualdades no acesso à saúde e melhorando significativamente a qualidade de vida de milhares de famílias brasileiras.