Medicamento reduz níveis de fenilalanina e amplia opções de tratamento
Valter Campanato/Agência Brasil
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o registro do Sephience™, indicado para crianças e adultos com fenilcetonúria (PKU), distúrbio genético que pode provocar danos neurológicos permanentes quando não controlado.
A doença é causada por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável por converter a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em tirosina. Sem essa conversão, a substância se acumula no sangue e no sistema nervoso central, com efeito neurotóxico associado a déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
Os efeitos da doença podem ser evitados quando o diagnóstico e o manejo dietético são iniciados precocemente, especialmente ainda na infância.
O novo medicamento atua justamente na redução dos níveis sanguíneos de fenilalanina. O tratamento promove a quebra do aminoácido acumulado no organismo, ampliando as possibilidades de dieta e contribuindo para o bem-estar dos pacientes, o que pode representar avanço no controle metabólico ao longo da vida.
Como age a substância ativa do medicamento
O fármaco tem como princípio ativo a sepiapterina, composto que funciona como precursor da tetraidrobiopterina (BH4), substância utilizada pelo organismo para ajudar na quebra da fenilalanina.
Ao aumentar a disponibilidade desse cofator metabólico, o tratamento favorece a degradação do aminoácido e contribui para manter sua concentração em níveis seguros no organismo.
A indicação formal do medicamento é para o tratamento da hiperfenilalaninemia, condição caracterizada pela elevação persistente da fenilalanina no sangue, em pacientes pediátricos e adultos com fenilcetonúria.
Evidências clínicas e efeitos observados
Segundo dados apresentados à agência reguladora, estudo clínico duplo-cego, randomizado e controlado demonstrou redução sustentada dos níveis sanguíneos de fenilalanina e aumento da tolerância alimentar ao aminoácido.
Os resultados foram considerados clinicamente relevantes, com perfil de segurança avaliado como consistente tanto em crianças quanto em adultos.
Os eventos adversos mais frequentes relatados durante o tratamento foram infecção do trato respiratório superior, dor de cabeça, diarreia e dor abdominal. Também foram observados casos de fezes descoloridas e redução excessiva da fenilalanina em parte dos pacientes.
Tratamento exige acompanhamento especializado
O uso do medicamento deve ser iniciado e monitorado por médico com experiência no tratamento da doença, com acompanhamento contínuo da ingestão de fenilalanina e do consumo total de proteínas.
A dose é administrada por via oral uma vez ao dia e varia conforme idade e peso corporal. O produto pode ser misturado a líquidos ou alimentos pastosos para facilitar a administração. Mesmo com a nova terapia, o monitoramento nutricional permanece essencial para manter o equilíbrio metabólico.
Controle começa cedo e dura toda a vida
O controle dos níveis de fenilalanina deve começar já no primeiro mês de vida e ser mantido por toda a vida do paciente.
Embora o diagnóstico precoce e o controle dietético desde o nascimento tenham ampliado a sobrevida e reduzido complicações graves, estudos mostram que pacientes ainda podem apresentar prejuízos cognitivos em comparação com pessoas sem a condição.
Na adolescência e na vida adulta, níveis elevados de fenilalanina estão associados a dificuldades no processamento de informações, redução do desempenho cognitivo e prejuízos no funcionamento executivo, com reflexos na vida escolar, profissional e social. Segundo o Ministério da Saúde, a fenilcetonúria ocorre em cerca de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos.
Quando o medicamento chegará ao mercado
Apesar do registro sanitário já concedido, a comercialização depende da definição do preço máximo pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). A data de lançamento será definida pela empresa detentora do registro, a PTC Farmacêutica do Brasil.
A eventual oferta pelo Sistema Único de Saúde dependerá de avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde e posterior decisão do Ministério da Saúde. Nem todo medicamento aprovado pela Anvisa é automaticamente incorporado à rede pública.