Você conhece a Hemoglobinúria Paroxística Noturna?

26 de fevereiro é o Dia Nacional de Conscientização sobre a Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), uma doença rara do sangue, que se desenvolve nas células-tronco e causa a destruição dos glóbulos vermelhos (a hemólise intravascular).

Ela é crônica, grave e progressiva e ocorre devido a uma mutação genética adquirida. Esta mutação faz com que as células sanguíneas percam proteínas importantes para sua proteção, tornando-se vulneráveis e levando à sua destruição na corrente sanguínea precocemente.

A HPN pode causar complicações graves, como danos aos órgãos, perda da qualidade de vida e eventos tromboembólicos (formação de coágulos sanguíneos), que são a principal causa de morte relacionada à doença. Como os sintomas podem variar muito entre os pacientes, o diagnóstico pode ser desafiador.

Sinais e sintomas

A HPN pode surgir em qualquer idade, mas a maioria dos casos é diagnosticada entre os 30 e 50 anos. Homens e mulheres são igualmente afetados, e não há evidência de que seja hereditária.

“A HPN está frequentemente associada a outras doenças da medula óssea. Pacientes com anemia aplástica ou síndrome mielodisplásica são considerados grupo de risco para terem HPN associado”, afirma o hematologista Phillip Scheinberg, Chefe da Hematologia da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo e integrante do Comitê Científico do Instituto Vencer o Câncer.

Se não tratada, a doença tem uma taxa de mortalidade elevada: 35% em cinco anos e 50% em dez anos. O diagnóstico precoce e o encaminhamento adequado para tratamento especializado são fundamentais para um melhor prognóstico.

Segundo Phillip Scheinberg, os principais sintomas da HPN estão relacionados à destruição dos glóbulos vermelhos e incluem:

• Anemia: ocorre porque os glóbulos vermelhos são destruídos rapidamente, reduzindo a quantidade de oxigênio transportada no sangue;
• Fadiga intensa: mesmo com uma anemia leve, muitos pacientes relatam cansaço extremo, que pode afetar suas atividades diárias;
• Falta de ar e palpitações: devido à baixa quantidade de oxigênio no sangue;
• Dor abdominal: pode ser intensa em alguns casos;
• Urina escura: por conta da filtragem da hemoglobina pelos rins;
• Trombose (formação de coágulos sanguíneos): pode ocorrer em locais incomuns e é uma das principais causas de complicações graves da doença.

O diagnóstico é estabelecido a partir da observação dos sintomas acima e testes laboratoriais, como a coleta de sangue. O resultado definitivo de HPN é realizado com citometria de fluxo de alta sensibilidade, um exame bastante rigoroso.

Existem três tipos de HPN, classificados segundo o tamanho das células, que definem, também as opções terapêuticas.

Tratamento

As principais modalidades de abordagem da HPN incluem o tratamento de suporte, o tratamento medicamentoso específico com inibidor do sistema complemento e o TACTH (transplante de medula óssea alogênico).

O tratamento de suporte inclui transfusões de sangue e medicamentos para aliviar os sintomas. Já a terapia com inibidores do complemento utiliza medicamentos específicos que ajudam a reduzir a destruição dos glóbulos vermelhos (a hemólise intravascular), prevenindo complicações como anemia e trombose.

O transplante de medula óssea é a única opção de cura estabelecida, mas é indicada apenas para casos específicos, conforme a necessidade do paciente.

A boa notícia é que, atualmente, um paciente tratado com um inibidor de complemento pode ter uma expectativa de vida normal. No entanto, alguns pacientes podem continuar apresentando sintomas mesmo com o tratamento. Para esses casos, novos inibidores de complemento foram desenvolvidos na última década, proporcionando um controle ainda mais eficaz da doença e melhorando significativamente a qualidade de vida. Muitos desses medicamentos já estão disponíveis ou em breve estarão acessíveis em nosso meio.